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浅谈先天性小耳畸形

更新时间:2020-08-28  作者:新生儿听力筛查仪

新生儿听力筛查仪
(图片来源于网络,版权归原作者所有,如有侵权请联系我们删除 )
  使用新生儿听力筛查仪进行听力测试,先天性小耳畸形的患者大多有听力损失。
  先天性小耳畸形是因胚胎发育时期第一、二鳃弓发育异常引起的外、中耳畸形。
  听觉系统的胚胎发育:在人类胚胎发育过程中,机体的不同构架均由六对咽弓(PAⅠ-PAⅥ)分化发育而来。外、中耳源自PAⅠ和PAⅡ之间的间叶细胞,之后向神经嵴细胞迁移。其中外耳于胚胎的第6周开始在第一鳃沟背部末端分化发育,而耳廓起始于PAⅠ和PAⅡ的6个胚端融合部,并几经分化转移,在胚胎的第20周定植于成人的正常部位。中耳源自于神经嵴间叶细胞,上皮细胞和其下层的间叶细胞之间有序的相互作用对中耳的发育有重要的作用。动物实验表明,抑制某些基因可以阻碍外耳、中耳不同部位的发育,如基因Eya1、Prx1等,这些基因的表达产物有的是信号通路的重要分子,有的为细胞分化、发育和迁移的关键调节蛋白,其任何一项的表达异常均可出现不同程度的耳畸形或发育异常。
  先天性小耳畸形是一种环境及基因因素共同导致的发育异常,一些基因对胚胎时期的颌面部及听觉系统的发育起至关重要的作用,但并不能说明某些基因的突变是先天性小耳畸形发生的唯一因素,事实证明先天性小耳畸形是一种多因素、多基因遗传、环境与个体因素共同作用的复杂的先天性疾病。
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