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几个常见的耳聋遗传咨询问题,了解下!

更新时间:2019-11-11  作者:新生儿听力筛查仪

  新生儿听力筛查仪
  医学研究证明,耳聋与遗传是有联系的。今天,新生儿听力筛查仪品牌为大家解答几个常见的耳聋遗传咨询问题。
  1为什么我做了常见基因和罕见基因的检测后,还是没有发现耳聋基因呢?
  听觉系统的复杂精密决定了耳聋基因的种类繁多,至今仍有众多未被发现的耳聋基因,如果您家系中有很多耳聋患者,却未查到耳聋基因,那么您的致病基因可能是未知耳聋基因。
  另外,除了遗传因素外,环境因素虽然由于既往病史很难回忆追述清楚,常常被忽略,但也占了耳聋病因的三分之一。
  2为什么父母双方都听力正常,而且没有耳聋的家族史,却生出了聋儿?
  事实上,有很多没有耳聋家族史、听力正常的父母可能是隐性耳聋基因突变的携带者。以GJB2为例,汉族正常听力人群中每30人中就有1名GJB2突变的携带者,夫妻双方均为携带GJB2基因突变的几率约为1/1000,这些夫妻的后代发生耳聋的几率约为1/4。
  因此,听力正常的夫妻后代发生耳聋的几率约有2.5/10000,这个几率是遗传性耳聋发生的一个十分常见的来源。目前部分地区正筹划开展对育龄妇女进行耳聋基因的携带者筛查,以便进行婚育工作指导。
  3聋儿父母考虑再要一个小孩,能否预防耳聋的再发生?
  可以。在明确其已育聋儿的致聋基因及突变的基础上,我们可以评估该夫妇再生育时出现聋儿的风险。
  该夫妇可通过羊水穿刺或绒毛膜穿刺等方法在孕早期获知胎儿的基因突变携带情况,或者通过胚胎植入前的遗传学诊断获知早期胚胎的基因突变携带情况,以适当规避该风险。
  4父母都是耳聋,后代一定是聋儿吗?
  不一定。由于交流方式的特殊性,聋人间的婚配较为常见。此时,容易出现夫妻双方是同一种隐性基因突变患者,也就是我们所说的同证婚配。
  同证婚配的后代100%会耳聋。但非同证婚配、携带不同隐性耳聋基因突变的聋人夫妇可生育正常听力的孩子。因此,聋人在婚配前进行耳聋基因检测,避免同证婚配,可减少聋儿的出生。
 
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